[نور]

ألفا - ثالاسيميا


ألففاقة الدم البحرية (أ Alpha Thalassaemia(

هي أحد الأمراض الوراثية، حيث يكون فيها الخضاب ) الهيموجلوبين) غير طبيعي التركيب والتكوين فيسهل تكسر كريات الدم الحمراء، مما يؤديالي فقر الدم واعرض أخرى وقد تكون كريات الدم الحمراء صغيرة الحجم قليلة الخضاب،وهذا المرض وراثي ينتقل من جيل لآخر، لذلك نراه ينتشر في مناطق وأعراق بشرية أكثرمن الأخرى ، وتزداد نسبته مع زيادة زواج الأقارب.

ما هوالسبب ؟خضاب الدم ( الهيموجلوبين ) يتكون من مادتين هما الهيم المحتويعلى الحديد، والجلوبين وهي مادة بروتينية، والبروتينات متنوعة سميت بحروف الهجاءمثل الألفاء – البيتا – الجاما – الدلتا، وكلاً من هذه البروتينات يورث من جيللآخر.

ينتقل المورث عن طريق الوراثة المتنحية، وهذا المورث موجود على الكروموسومرقم 16 في الخلية، وعند وجود خلل وراثي للبروتين ألفا فإنه يقل أنتاج هذه المادة ،وتسمى الحالة – الثلاسيما ألفا – وتظهر كحالة مرضية كاملة أو كحامل للمرض ( الحالةالمستترة).

ما الفرق بين الحالة المرضية والحالةالمستترة؟تظهر الحالة المرضية بصورتها الكاملة عندما يكون النقص فيأنتاج المادة البروتينية ( الفا جلوبيولين) شديداً ، مما يؤدي الى تكسر كريات الدمالحمراء ومن ثم فقر الدم ( أنظر الأنواع)أما الحالة المستترة فيكون نقص أنتاجالمادة البروتينية نسبياً، ويكون نسبة تكسر الدم قليل جداً ، وعليه فقد يكون هناكفقر دم بسيط مع نقص في نسبة الخضاب.

الأعراضالمرضية:هناك أربع مورثات موجودة على الكروموسوم رقم 16 في الخلية،أثنان من الأم وأثنان من الأب ، ووجود نقص في هذه المورثات يؤدي إلى نقص أنتاج تلكالمادة ومن ثم الأعراض، لذلك يظهر لنا أربع من صور النقص، وهي:

1. الفا ثالاسيما – الساكنةSilent Alpha Thalassaemia

· هناك نقص في واحد من المورثات

· لا يمكنالتعرف على وجود النقص

· عدد كريات الحمراء ونسبة الخضاب ( الهيموجلوبين ( سليمة وعادية

· لا يوجد تحليل لمعرفة تلك الحالة

2. الفاثالاسيما – الحالة المستترة Alpha Thalassaemia Trait

· هناك نقص في أثنين من المورثات

· يسمى حامل للمرض ، ينقل المرض بدون ظهور أعراض مرضية

· عدد كريات الحمراءونسبة الخضاب ( الهيموجلوبين ) قد تكون ناقصة بنسبة بسيطة جداً

· لا يوجدتحليل لمعرفة تلك الحالة ( سوى في بعض المراكز المتخصصة(

· أكثر الحالاتالموجودة في بلادنا من هذا النوع

· لا يحتاج الى علاج

3. الفا ثالاسيما – مصاب بالمرض Alpha Thalassaemia Disease ( Hemoglobin-H-Disease )

· هناك نقص في ثلاثة منالمورثات

· عدد كريات الحمراء ونسبة الخضاب ( الهيموجلوبين ) قليلة ممايؤدي الى فقر الدم

· يظهر فقر الدم بشكل تدريجي بعد الولادة ، وبعدأنتهاء الدم الجنيني، ويكون مستوى الخضاب 8-10 جم /100 ملل

· عادة مايكون هناك يرقان وتضخم في الطحال

· قد يحتاج بعض الأطفال والبالغين الىنقل الدم كعلاج للحالة

4. الفا ثالاسيما – الاستسقاءالجنيني Hydropes Fetalis

· هناك نقص في اربعة من المورثات ( جميعالموثات (

· يكون هناك تكسر لدم الجنين خلال الحمل

· تكسر الدميؤدي الى وجود استسقاء في الجسم

· عدد كريات الحمراء ونسبة الخضاب ) الهيموجلوبين ) منخفظة جداً نتيجة للتكسر

· هذه الحالة عادة ما يحدث لهافشل للقلب وأجهزة الجسم في المرحلة الجنينية ، ومن ثم الوفاةوالأجهاض.

الحالة المستترة لفقر الدم ثلاسيميا – أحامل الصفة الوراثية لنقص هذا البروتين لا تظهر عليه أعراض المرض ولذلكسمي بالمستتر، وهي الأكثر أنتشاراً والأقل خطورة، يمكن الأشتباه بوجود الحالة عندأجراء تحليل لصورة الدم، حيث تظهر الصورة على شكل فقر دم بسيط مع صغر حجم كرياتالدم الحمراء وضعف محتواها من الخضاب ( الهيموجلوبين) ، في صورة تشبه فقر الدم لنقصالحديد أو الحالة المستترة للثلاسيما – ب ، ويمكن التفريق من خلالالآتي:

· عدد كريات الدم الحمراء يكون طبيعياً أو يقل بنسبة بسيطة فيجميع الأنواع الثلاثة.

· نسبة خضاب الدم ( الهيموجلوبين ) تنخفض بشكلبسيط في الثلاسيما ، وتزداد في فقر دم نقص الحديد

· حجم كريات الدم MCV يقل في الأنواع الثلاثة

· محتوى كريات الدم الحمراء من الخضاب MCH يقل فيالأنواع الثلاثة

· RDW مستوى أنتشار كريات الدم الحمراء يكون عالياً(أكثر من 16 ) في فقر الدم نقص الحديد، وطبيعي ( 13-14) في الثلاسيما

· كمية الحديد في الدم منخفظة في حالة نقص الحديد

· تحليلتناظرالهيموجلوبين الكهربي Electrophoresis Hemoglobin، وفيه تظهر وجود الثلاسيما – ب

· لا يوجد تحليل خاص لأثبات وجود الفا ثلاسيما



هل هناك علاج لحالات الثلاسيما- أ ؟الحالة مرض وراثي،والوقاية خير من العلاج، والأمراض الوراثية يمكن الأقلال من مضارها بالكشف قبلالزواج، والحالات المرضية لها قليلة لأنها غالباً ما تكون قاتلة.

أما الحالاتالمستترة فهي بلا أعراض، وغير خطيرة ولا تحتاج الى علاج ، وتكمن أهمية التشخيص فيمعرفة الحالة ، وعلاج الحالات المصاحبة مثل فقر الدم لنقص الحديد.

هل يمكن أن يصاب بعدة أنواع من فقر الدم؟نعم يمكن أن يصابالشخص بعدة أنواع من فقر الدم في وقت واحد، فالطفل الذي لديه أعتلال الخضاب المعروفبالثلاسيما مثلاً يمكن أن يصاب بفقر الدم المنجلية أوفقر الدم لنقص الحديد، وعندتواجد أكثر من نوع واحد فإن نسبة فقر الدم تكون أعلى، والتحاليل الطبية تكشفذلك.



الدكتور عبدالله الصبي وروش في العالم العربي

-




مرض الفول


مرض نقص الخميرة G6PD deficiency

مرض نقص الخميرة G6PD deficiency تم اكتشافه عام 1956، ويعتبر من أكثر الأمراض الوراثية انتشاراً فيالعالم حيث يصيب أكثر من 400 مليون فرد، وهو نقص في أحد الأنزيمات ( الخمائر ) الموجودة في كريات الدم الحمراء، والتي تعمل على أكسدة الجلوكوز اللازم لإنتاجالطاقة للإنسان في حياته اليومية، والأشخاص المصابين بنقص في هذا الإنزيم معرضونلخطر الإصابة بتكسر الدم وانحلاله، ومن ثم نقص الهيموجلوبين ( خضاب الدم ) ، ومايتبعها من اضطرابات خطيرة في أجهزة الجسم ، قد تؤدي للوفاة اذا لم يتم ملاحظتهاوعلاجها.

مرض نقص الخميرة هو أحد الأمراض الوراثية التي تنتقل من الوالدينالى طفلهم، وهو أحد الأمراض المتخفية X-Linked Reciessive disease حيث لا تكونالأعراض ظاهره على الوالدين (حاملين للمرض ) ويصيب هذا المرض الذكور أكثر منالإناث.

المريض يكون لديه نقص في أحد الأنزيمات ( الخمائر ) الموجودة فيكريات الدم الحمراء، ويعيش الطفل طبيعيا بدون أعراض، ولكن عند أكل الفول او بعضالأدوية، أو الإصابة ببعض الألتهابات الفيروسية ، فأن كريات الدم تتكسر ، وتظهرالأعراض .



لماذا سمي بمرض الفول ؟تم أطلاق مسمىمرض الفول ( أنيميا الفول Favism) على نقص الخميرة تلك في منطقة البحر الأبيضالمتوسط ( الدول العربية ) لأن الأفراد المصابين بنقص هذه الخميرة لديهم حساسية منالفول تؤدي الى تكسر كريات الدم الحمراء ومن ثم فقر الدم، وان لم يكن الفول هوالسبب الوحيد.



هل هناك أنواع متعددة منه ؟هناكأكثر من 400 سلالة أو شكل مختلف لتقص الخميرة، معتمداً على المورث لها Gene، فتختلفالطفرات من منطقة لأخرى، وحيث أنه مرض وراثي فعادة ما نرى أن سكان تلك المنطقةلديهم نفس الطفرة والنوع، كما أن نقص الخميرة ونسبة هذا النقص تختلف من شخص لآخرنتيجة نسبة انتقال المورثات من والديه ونسبة ما لديهم من نقص، ومن هنا يمكن تقسيمالأنواع حسب العرق البشري والمناطق ، ومثال على ذلك:

· حوض البحر الأبيضالمتوسط Mediterranean variant: وهو الموجود في بلادنا، وهو الذي يتأثر بالفول،حيثيكون نقص الخمائر شديدا، وقد تظهر الأعراض منذ الولادة.

· الأفريقي African variant : ويوجد في أفريقيا وأمريكا ( ذوي الأصل الأفريقي )، وفيه تكوننسبة الخمائر منخفضة، وهذا النوع لا يتأثر بالفول .

· الصيني وغيره : ويصيب سكان جنوب شرق آسيا Japan variant



كيف ينتقل المرض؟كما قلنا فهو مرض وراثي لنقص الخمائر، ينتقل من الأم ليظهر على الطفلالذكر، ونادراً ما ينتقل من الأب ( المصاب ) لطفله لأنه ينتقل عن طريق مورث Gene محمول على أحد الصبغيات الجنسية ، وكل فرد لدية زوج من الصبغيات ( الكروموسوماتالجنسية ، أحدها من الأب المسمى Y والآخر من الأم والمسمى X ، هذا الجين ينتقل عنطريق الكروموسوم الأنثوي، ولكن الأب يورث بناته هذا المرض بدون ظهور علامات مرضيةعليهن، فالمرأة لديها صبغيين ، ولكي يظهر المرض تحتاج إلى وجود المرض في كلاالصبغيين، وهذا نادر الحدوث، ولكن بعض البنات قد تظهر عليهن بعض الأعراض، كما يمكناكتشاف ومعرفة حملهن للمرض.



ما هي فرص توريث نقص الخميرةللأبناء؟

1. إذا كان الأب مصاب --- الأم غير مصابة وليست حاملاللمرض

· نسبة إنجاب أنثى مصابه ---- صفر

· نسبة إنجاب ذكر مصاب ----- صفر

· نسبة إنجاب أنثى حاملا للمرض ( نقص إنزيم G6PD ) 100% --- أيلا تظهر عليها الأعراض المرضية



2. إذا كان الأب مصاب ------- الأم حاملاللمرض

· نسبة إنجاب أنثى مصابه – 50% (جميع الأعراض )

· نسبةإنجاب أنثى حاملة للمرض -- 50% ( بدون الأعراض )

· نسبة إنجاب ذكر مصاب -- 50% (جميع الأعراض )



3. إذا كان الأب غير مصاب ------ الأم حاملاللجين

· نسبة إنجاب أنثى مصابه --- صفر

· نسبة إنجاب أنثي حاملةللمرض – 50%

· نسبة إنجاب ذكر مصاب – 50% (جميع الأعراض )