نزف الدم الوراثي - الهيموفيليا
Hemophilia
نزف الدم الوراثي المعروفبالهيموفيليا Hemophilia منتشر في كل أنحاء العالم، تنقله الاناث ليصيب الذكور، حيثتصل نسبة الإصابة به الى فرد من كل خمسون ألف مولود ذكر، وتزداد هذه النسبة فيالعالم العربي وخصوصاً بلاد الشام ، حيث تصل النسبة في فلسطين الى حالة في كل 200مولود ذكر، وهناك نسبة مشابهة من الإناث يحملن مورثات المرض، وهذه النسبة العاليةبسبب زواج الأقارب.
ما هو نزف الدم الوراثي – الهيموفيليا Hemophilia ؟معظم الناس يتعرضون إلى تمزق الأوعية الصغيرة في أنسجةالجسم المختلفة خلال حياتهم اليومية نتيجة لضغط بسيط أو ضربة بسيطة، يتبعها نزفلهذه الأوعية غير محسوس، ولكن الله خلق للإنسان مواد تمنع هذا النزف، ومن ثم تخثرالدم بسرعة وقد لا يكون الشخص مدركا له.
الهيموفيليا أو نزيف الدم الوراثي،عبارة عن خلل وراثي في المادة التي تمنع الدم من التخثر، فتخثر الدم يحدث من خلالسلسلة من التفاعلات التي يشترك فيها العديد من المواد ، ونقص أحدها أو فقدانه يؤديإلى النزف ، سواء النزف الخارجي أو النزف تحت الجلد أو في المفاصل أو تحتالعضلات.
مرضى نزف الدم الوراثي ليهم نقص في أحد تلك المواد المساعدة علىالتخثر، وعند تعرضهم لأي إصابة أو جرح بسيط يخدث نزفاً لا يتوقف تلقائياً ، وقديحتاج الأمر لوقت طويل حتى يتجلط الدم، وأحياناً لا يمكن أيقاف النزيف من تلقاءنفسه بل يحتاج إلى أعطاء المريض أبرة تحتوي على العامل المفقود.
ما هي أنواع نزف الدم الوراثي – الهيموفيليا Hemophilia ؟هناكأنواع وأشكال متعددة لهذا المرض، كما يمكن تقسيمها حسب شدة الحالة ، ومن أهمالأسباب:
1. نزف الدم الوراثي – الهيموفيليا – أ Hemophilia- A :
· سببه نقص العامل الثامن Factor -VIII من عوامل التخثرفي الدم
· من أخطر أنواع نزف الدم الوراثي
· يشكل نسبة 85% من حالات نزفالدم الوراثي
· المورث يحمل على الصبغي الجنسي X-Linked ، لذى فهو يصيب الذكورفقط
· من أعراضه النزيف المتكرر بدون سبب واضح
2. نزف الدم الوراثي – الهيموفيليا – ب Hemophilia- B :
· سببه نقص العاملالتاسع Factor -IX من عوامل التخثر في الدم
· يشكل نسبة 15% من حالات نزف الدمالوراثي
· أقل خطورة من النوع الأول
· المورث يحمل على الصبغي الجنسي X-Linked ، لذى فهو يصيب الذكور فقط
· من أعراضه النزيف المتكرر نتيجة لإصابةبسيطة
3. نزف الدم الوراثي – الهيموفيليا – ج Hemophilia- C :
· سببه نقص العامل الحادي عشر Factor -XI من عواملالتخثر في الدم
· يشكل نسبة قليلة جداً من حالات نزف الدم الوراثي
· المورث ينتقل عن طريق الوراثة المتنحية، فيصيب الذكور والاناثالاعراض المرضية :
· يكتشف المرض بعد الطهارة، حيثيستمر الجرح في النزف لمدة طويلة
· تكرر الكدمات ووجود العديد من البقعالزرقاء تحت الجلد في الأطفال في السنة الأولى والثانية من العمر
· وجودالنزف بعد أعطاء الحقن العضلية أو سحب عينة من الدم
· انتفاخ المفاصل : يمكن أن يظهر كنزيف تلقائي أو نتيجة جرح أو رضه تؤثر على المفصل، فالدم النازف منبطانة المفصل يتجمع في فراع المفصل، عندها يلتهب المفصل، ويقوم الجسم بإفرازأنزيمات ( خمائر ) إذابة وامتصاص الدم المتجمع في المفصل، لكن هذه الإنزيمات لاتتوقف مع زوال الدم، ومع كل نزيف غير معالج تستمر الإنزيمات في هضم حواف غضروفالمفصل وفي النهاية عظم المفصل، لذلك فإذا لم تعالج الحالة بشكل جيد فان ذلك يؤديالى تدمير تدريجي للمفصل
· نزف في الأحشاء الداخلية
· نزفالدماغ الذي قد يؤدي للوفاة
التشخيص:
· عدد كريات الدم الحمراءونسبة الخضاب ( الهيموجلوبين ) طبيعية
· لطخة الدم Blood smear طبيعية منحيث الحجم ومحتواها من الخضاب
· مدة التجلط الدموي bleeding time تطول
· Thromboplastin generation test غير طبيعية
· نقص عاملالتخثر رقم ثمانية
الوقاية :
· الكشفالمبكر عن الحالة
· عدم القيام بالرياضات العنيفة
· اعطاءالعامل المفقود قبل خلع الاسنان او العمليات الجراحية
· عدم اعطاء حقنالتطعيم عن طريق الحقن العضلية
الدكتور عبدالله الصبي وروش في العالم العربي
العلاجأسلوبوطريقة علاج حالات النزف لدى المصابين بالهيموفيليا تعتمد على:
· مكانالنزيف
· كمية ومدة النزف
· شدة الهيموفيليا – درجة النقص فيعامل التخثرنزيف الفم
· أدوية الامكار أوسايكلوكابرن
· مركز عامل الهيموفيليا
· تتبع بطعام لينومثلجاتالجروح - نزف داخلي - نزف المفصل :
· الضغط، الرباط
· أكياس الثلج
· إعطاء إبرة العاملنزف المفصل :
· يتطلب علاجا فوريا للغاية
· أكياس الثلج
· إعطاء إبرة العامل
كيفية أعطاءالعامل المفقود ؟يمكن أعطاء العامل المفقود المستخلص كدواء علاجي لوقفحالات النزف، وهي أنواع عدة منها:
· عامل التخثر المشتق من بلازما الدم ( قل استخدامه حديثاً )
· عامل التخثر المركز المصنع عن طريق الابحاثالجينية
· عامل التخثر المركز Cryoprecipitate
ما الفرق بين السليم وحامل المرض والمصاب به؟
· السليم : هو الشخص الذي لا يحمل صفة المرض ولا خطر على أطفاله من الإصابة عند زواجه بشخصمصاب أو حامل للمرض أو سليم منه.
· الحامل للمرض: هو الشخص الذي يحمل صفةالمرض ولا تظهر عليه الأعراض ( عادة الأنثى )
· المصاب: هو الشخص الذيتظهر عليه أعراض المرض ( عادة الذكر )
ما هي احتماليةانتقال المرض؟في البداية لابد أن نتذكر أن مورث المرض يحمل علىالكروموسوم الجنسي X، فيصيب الذكور وتحمله الاناث، ونادراً جداً أن يصيب الأناث،وهنا يمكن ايجاد الأحتماليات التالية لأنتقال المورث والمرض:
1. الأب سليم – الأم حاملة للمرض
· 50% من الأولاد مرضى
· 50% من الأولادسليمين
· 50% من البنات حاملين للمرض
· 50% من البناتسليمات
2. الأب مريض – الأم سليمة
· جميع الأولادسليمين
· جميع البنات حاملات للمرض
3. الأب مريض - الأم حاملةللمرض
· 50% من الأولاد مرضى
· 50% من الأولادسليمين
· جميع البنات حاملات للمرض
· قد يكون هناك حالات مرضيةلدى البنات ( نادراً بسبب خطورته(