أمراض فقر الدم
الفهـــــــــــــــــــــ رس
1- الفصل الاول : فـــــقـــر الــــــدم
2- الفصل الثاني : فـقــر الـدم نقص الحديد
3- الفصل الثالث : فقر الدم الوراثي
4- الفصل الرابع : الأنيميا المنجلية
5- الفصل الخامس: الثلاسيميا
6- الفصل السادس : ألفا- ثالاسيميا
7- الفصل السابع : مرض الفول (نقص الخميره)
8- الفصل الثامن : نزف الدم الوراثي - الهيموفيليا
9- الفصل التاسع : عدم توافق فصيلة الدم
10- الخاتمة
المقدمة
فقر الدم كثيراً ما نسمعها عند زيارة طبيب ، كما نسمع عن الهيموجلوبين، ولكن الكلام عن فقر الدم كثير، فهناك أسباب متعددة، البعض يمكن علاجه، والآخر لا يمكن علاجه ( النوع الخلقي الوراثي )، كما أن هناك طرق للوقاية، وفي هذا البحث سنحاول التطرق للكثير من الأنواع، ولكن الطبيب هو الذي يقرر نوع الحالة المرضية.
ما هو مفهوم فقر الدم وما هو الهيموجلوبين؟
ما أنواع فقر الدم ؟
ما أعراض فقر الدم؟
ماطرق الوقاية من المرض ؟
فـــــقـــر الــــــدم
فقر الدم كثيراًما نسمعها عند زيارة طبيب الأطفال، كما نسمع عن الهيموجلوبين، ولكن الكلام عن فقرالدم كثير، فهناك أسباب متعددة، البعض يمكن علاجه، والآخر لا يمكن علاجه ( النوعالخلقي الوراثي )، كما أن هناك طرق للوقاية، وفي هذه المقالة سنحاول التطرق للكثيرمن الأنواع، ولكن الطبيب هو الذي يقرر نوع الحالة المرضية.
ما هو فقر الدم ؟فقر الدم هو انخفاض مستــوى خضاب الدم (الهيموجلوبين) تحت المستوى الطبيعي حسب العمر والجنس، وقد يكون هذا الإنخفاضبسيطاً أو ان يكون شديداً ، مزمناً أوحاداً ، وقد يحتاج الي إعطاء دم للمريضلزيادته ومنع عواقبه الوخيـمة .
ما هو الهيموجلوبين أوخضاب الدم ؟هو مادة موجودة في كريات الدم الحمراء ، وتكمن أهمـيتة فينقله الأكسجـين من الرئتين الي جميع اجزاء الجسم لتساعد في قيام اجزاء الجسمواعضاءه بوظائفها، وفي حالة نقـص الخضاب فان كمية الآكسجين المنقولة تنخفض ، ممايؤثر علي عمل جميع اعضاء الجسم وفشلها في أداء واجباتها ، وقد يؤدي الي اجهادالقلب وفشله في محاولته إمداد أعضاء الجسم بالاكسجين.
اسباب فقر الدم :عند نقص الخضاب ، فإن حجم كريات الدم الحمراءينخفض ومحتواها من الخضاب يقل ، وفي مرحلة لاحقة يؤثر علي عدد كريات الدم الحمراءوتنخفض هي الآخري، فتصبح قليلة العدد أو ضعــيفة النوع أو كليهما، وهناك اسبابعديــدة لنقص الخضاب منها:
· النقص الغذائي ( نقص الحديد ، فيتامين ب 12، حامض الفوليك )
· فقر الدم الوراثي: عيب خلقي وراثي يؤدي الـي تركيبةغير طبيعية للخضاب (إعتلال الخضاب – فاقة الدم البحرية – الانيميا المنجلية)
· زيادة تكسر الدم ( اعتلال الخضاب ، نقص بعض الخمائر)
· فقدان الدم (الجروح - النزيف).
· ضعف الأنتاج : لعيوب في مناطق الأنتاج ( السرطان ، الأشعة، العيوب الخلقية)
يمكن معرفة المزيد عن كل نوعبالتفصيل.
هل يمكن أن يصاب بعدة أنواع من فقرالدم؟نعم يمكن أن يصاب الشخص بعدة أنواع من فقر الدم في وقت واحد،فالطفل الذي لديه أعتلال الخضاب المعروف بالثلاسيما مثلاً يمكن أن يصاب بفقر الدمالمنجلية، أو فقر الدم لنقص الحديد، والتحاليل الطبية تكشف ذلك، وعند تواجد أكثر مننوع واحد فإن نسبة فقر الدم تكون أعلى.
الاعراض:هناك اختلاف كبير في ظهور أعـراض فقر الدم وسرعةحدوثهأولاً : فقر الدم الحاد:عــند حدوث نقصكبير وسريع في كمية الخضاب (الهيموجلوبين) نتيجة لحدوث نزيف أو تكسر لكريات الدمالحمراء، تكون هناك علامات واضحة وسريعة كرد فعل لهذا النقص مثل :
· زيادة سرعة التنفس
· زيادة دقات القلب
· الخمول التام
· شحوب عام
· وقد يكون هناك فقدان للوعي .
ثانياً : فقر الدم المزمن :عندما يكون النقص تدريجياً ولمدةطويلة فأن أعراضه تظهر بصورة تدريجية بسيطة وقد لا تثير انتباه الوالدين اذا كانالمريض طفلاً ، ومن تلك العلامات :
· الخمول
· قلةالتركيز
· كثرة النوم
· قلة الشهية للآكل والشرب
· الشحوب
· قد يكون الطفل غير طبيعي في تصرفاته مع الآخرين ، عنيــف الطبعمهيّج
· في بعض االاحيان يلاحــظ زيادة في سرعة التنفس وزيادة دقاتالقلب
· قد لا يكون هناك علامات واضحة ويتم اكتشافه عن طريق تحليلالدم
التشخيص والعلاجيعتمد التشخيص علي الأعراضواثباتها باجراء تحليل لصورة الدم ، وقد يحتاج المريض الي إجراء العديد من التحاليللتحديد نوعيته وأسبابه ، وفي بعض الأحيان يحتاج المريض الي مراجعة الطبيب عدة مرات، وتحاليل الدم المطلوبة لا تؤثر علي الطفل ولا تؤدي الي زيادة فقر الدم ، والعلاجدائما يعتمد علي السبب المؤدي اليه ومن اشهرها نقص الحديد ، وعلاجه بسيط ويحتاج اليتعاون الوالدين ، ولكن هناك اسباب أخري لا يمكن علاجها ولكن يمكن التخفيف منأعراضها مثل الأسباب الوراثية الخلقية (اعتلال الخضاب ، نقص الخمائر)
الدكتور عبدالله الصبي وروش في العالم العربي
فـقــر الـدم نقصالحديدفقر الدم بسبب نقص الحديد من أكثر أنواع فقر الدم أنتشاراً فيالعالم، ومن أكثرها سهولة في العلاج، يصيب الأطفال والنساء بنسبة عالية، له أسبابمتعددة من أهمها النقص الغذائي، فالحديد موجود في بعض الأطعمة مثل اللحوم - البيض - الخضراوات - الكبدة ، ولكنه قليل جدا في بعضها الأخر مثل الأرز والبطاطس والخبز،لذى فإن العادات الغذائية من أهم مسببات نقص الحديد وفقر الدم.
ما هو فقر الدم بسبب نقص الحديد؟الحديد من أهم مكونات خضابالدم ( الهيموجلوبين) وعند وجود نقص الحديد في الجسم فإن نخاع العظام ( المصنع الذيينتج كريات الدم الحمراء ) يعجز عن اداء دوره لعدم وجود المواد الأولية، وعليه يقومبانتاج كريات الدم الحمراء أصغر حجماً وأقل نوعية، ومحتواها من خضاب الدم قليل،وخضاب الدم مسئول عن نقل الأكسجين لخلايا الجسم، مما يؤدي الى مشاكل صحية، وعادة ماتكون الأعراض تدريجية ولمدة طويلة، وقد لا تكون ملحوظة في مراحلهاالأولي.
ما هي نسبة الاصابة ؟نسبة الإصابةبهذا المرض مختلفة من بلد لأخر، تعتمد على المستوى الصحي والعادات الغذائية، فهيقليلة في البلاد المتقدمة ذات المستوى الصحي العالي، حيث تكون نوعية الغذاء والشرابعلى مستوى عالي، وعلى العكس تكون الإصابة مرتفعة في البلاد النامية حيث المستوىالصحي المنخفض، والعادات الغذائية ونوعية الغذاء، مع انتشار الطفيليات والديدان،كما تختلف النسبة في البلد الواحد، فهي أعلى في الأطفال نتيجة النمو في الحجموالوزن ومن ثم زيادة الاحتياج للحديد مع قلة محتوى الغذاء، كما ترتفع في النساءبسبب متطلبات الطمث (العادة الشهرية) والحمل والإرضاع.
الحامل وفقر الدمالمرأة يزداد إحتياجها الي الحديد خلال الحمل - لها ولجنينها، وقد لا يكون الغذاء الذي تتناوله محتوياً على الكمية الكافية منالحديد التي تحتاجه خلال الحمل، لذى يجب عليها تناول أقراص الحديد والفيتامينات،ولكن ما نراه في مجتمعنا هو عدم تناول الحوامل للحديد والمقويات، فهناك فكرة خاطئةلدى الكثيرين منهن ان تلك المقويات تزيد من حجم الطفل ومن ثم عسر الولادة، أو انهيزيد من وزن الأم الحامل ، وتلك الفكرة الخاطئة المتداولة بين النساء يجب التنبهلها، فهي لا تزيد من وزن الطفل أو الأم ، وتلك جرعات صغيرة يمكنها منع حدوث النقصالغذائي لبعض المركبات مثل الحديد والمعادن الأخري والفيتامينات وتمنع نقصالكالسيوم لدي الأم والكساح لدي الطفل.
الطفل الوليد وفقرالدمالأم الحامل تعطي جنينها ما يحتاجه من غذاء ومن ضمنها الحديد (حتيولو كانت هذه الام مصابة بفقر الدم) ، وبعد الولادة يعتمد الطفل علي المصدر الخارجيفي غذاءه ، فالطفل يزداد حجمًا - يتضاعف وزنه في ستة أشهر، وتزداد كمية الدم لديهومن ثم يزداد إحتياجه للحديد.
الطفل في مراحله الأولي يعتمد علي حليب الأم أوالحليب الصناعي في غذائه، وكليهما يحتوي علي كمية قليلة من الحديد قد لا تكون كافيةللطفل - وحليب الأم هو الأفضل ، وبداية من الشهر الرابع والخامس من العمر ، يبدأالطفل بتناول غذاء أخر بالاضافة الي الحليب مثل الخضار والبقوليات ، ومساحيقالأطفال المضاف لها الحديد مثل السيريلاك وغيره.
فقر الدمعند الاطفالفقر الدم بسبب نقص الحديد أكثر أمراض الدم شيوعا عندالأطفال, ويحدث عادة بين الشهر التاسع والسنة الثانية من العمر، وتزداد نسبة حدوثهأو حصوله في وقت مبكر في الحالات التالية:
" الاطفال الخدج ( المولود قبل الأوان )
" الاعتماد الكلي على حليب الأم بعد الشهر الرابع
" الاطفال المصابون بسوءالتغذية والامتصاص
" فقدان الدم عن طريق امراض الجهاز الهضمي
" سوءالتغذية
" عدم اعطاء الحديد كعلاج وقائي
ما هي أسبابفقر الدم بسبب نقص الحديد؟النقص الغذائي للحديد من أهم أسباب فقر دم نقصالحديد، وخصوصاً في مرحلة الطفولة والنمو لدى الأطفال، ومرحلة الحمل والولادة لدىالنساء، وفي بعض الحالات القليلة التي يكون السبب فيها هو نقص الأمتصاص، ولكن النقصقد يكون ناتجاً عن بؤرة نازفة في الجسم، تؤدي إلى فقد كمية من الدم ، وغالباً ماتكون في الجهاز الهضمي، قد لا يشتكي منها المريض وقد لا يكون منتبهاً لوجودها،وتكون الأعراض الأولية لها فقر الدم، ومن هذهالأسباب:
" الديدان
" البواسير
" قرحة المعدة والاثنى عشر
" دواليالمريء.
" سرطان القولون والمعدة
هل يمكن أن يكون هناكنوعين من فقر الدم في نفس الشخص؟فقر الدم لنقص الحديد منتشر في بلادناوخصوصاً في السنوات الأولى من العمر، كما أن هناك العديد من الأمراض الوراثية والتيتؤدي لفقر الدم وتلك لا يمكن علاجها، كما أنها تحتاج إلى تحليل خاص لمعرفة وجودهامن عدمه، وقد ينصح الطبيب بأخذ دواء الحديد لفترة من الزمن وعند فشل العلاج فقديطلب تحليل خاص، وعادة هذا النوع يكون موجوداً في أفراد العائلة.
ما هي أعراض وعلامات فقر الدم بنقص الحديد؟عادة ما يكون فقردم نقص الحديد مزمناً ولمدة طويلة ، وتدريجياً وليس دفعة واحدة، ومن هنا فقد لايشتكي المريض من الأعراض ولكن يمكن ملاحظتها عليه، وقليلاً ما تظهر أعراض المسببالأصلي لها، وليس من الضروري أن يشكو المريض من كل الأعراض أو وجودها معتمدة علىدرجة النقص ومدته، كما عمر المصاب، ومن أهم الأعراض المصاحبة:
" الشحوب
" قلةالشهية
" أكل الاشياء الغريبة كالتراب ( لدى الأطفال)
الدكتور عبدالله الصبي وروش في العالم العربي
" سرعة التعب
" ضعفالتركيز والتعلم
" ضعف عام بالعضلات
" الصداع
" الدوار والدوخة مع الشعوربعدم الثبات
" طنين الأذنين
" ضعف نمو الاظافر واعوجاجها
علامات فقر الدم المزمن :
إذا استمر فقر الدم مدة طويلة ، فقدتظهر تغيرات في الفم واللسان والأظافر
" الغشاء المخاطي للسان يصبح شاحبا ناعماوبراقا، وتضمر الحليمات اللسانية على الجانبين، ويكون اللسان غير مؤلم إلا إذاأصيبت بقع منه بالالتهاب
" الغشاء المخاطي للفم والوجنتين قد يبدو بلوناحمر
" تظهر تشققات على جانبي الفم يقال لها الصوار Cheilosis
" الأظافرتبدو مسطحة أو مقعرة، وتتصف الأظافر بتشققها وسرعة انكسارها
" الطحال قد يتضخمفي بعض الحالات
تشخيص فقر الدمتشخيص فقر الدمومسبباته قد يبدو بسيطاً، وقد يحتاج الى الكثير من الفحوص المخبرية، وعادة ما يتمالتشخيص من خلال:
1. القصة المرضية : من خلال معرفة الأعراض المرضية وشكوىالمريض، والعلامات المرضية للمسبب.
2. الفحص الأكلينيكي : من خلال الكشف السريريعلى المريض ووجود العلامات المرضية المصاحبة.
3. الفحوص المخبرية : هناك العديدمن الفحوصات لمعرفة وجود فقر الدم ، ومعرفة نوعه ومسبباته، واستبعاد الأسباب الأخرىلفقر الدم، ومنها:
" نسبة خضاب الدم : النسبة الطبيعية لخضاب الدم ( الهيموجلوبين 13-14 غرام لكل 100 مل، وعادة ما تنخفض هذه النسبة بدرجةكبيرة.
" عدد كريات الدم الحمراء (الطبيعي 4-5 مليون في كل 100 مل ) في البدايةلا يتأثر العدد ، ولكن مع زيادة نقص الحديد ينخفض عدد الكريات.
" حجم كريات الدمالحمراء MCV: يبدأ في الأنخفاض تدريجياً
" محتوى كريات الدم الحمراء منالخضابMCH تبدأ في الأنخفاض تدريجياً
" اللطاخة الدموية Blood filmK وهي مشاهدةشريحة من الدم تحت المجهر، حيث تبدو فيها الكريات الحمراء صغيرة الحجم ناقصة الصبغة ( الخضاب ) ويتخذ الكثير منها أشكالاً وأحجاماً مختلفة، فبعضها تكون صغيرة الحجموالبعض الآخر كبيرة، أما عدد كريات الدم البيضاء والصفائح الدموية فغالباً ما تكونفي حدها الطبيعي.
" نسبة الحديد في الدم تنخفض ، كما تتأثر حوامل الحديد في الدم TIBC
" RDW زيادة منحنى الكريات الحمراء ( الطبيعي 14 )، وقد تكون عاليةجداً.
4. البحث عن المسبب : من أصعب الأشياء البحث عن المسببات الخفية لفقر دمنقص الحديد، فهي تعتمد على القصة المرضية أولاً ، ومن ثم فقد يحتاج الأمر الى أجراءبعض الفحوصات المخبرية مثل :
" تحليل البراز : لأكتشاف نزف من خلال الجهازالهضمي ، وقد يحتاج الأمر الى أعادة الفحص عدة مرات، فقد تكون حالة النزف متكررةوليست ثابتة.
" الفحص الخبري عن الديدان في البراز
" المنظار المعدي لمعرفةوجود دوالي المريء.
الوقاية خير من العلاج :
الوقاية خير منالعلاج وخصوصاً الأطفال والحوامل، من خلال:
" إستخدام الأغذية المعززة بالحديدوالفيتامينات
" أستخدام الحديد بجرعات وقائيه ابتداء من الشهر الثاني او الثالثمن العمر،
" يلاحظ ان الأطفال الذين لديهم نقص في الحديد يوجد لديهم نقص في بعضالفيتامينات والمعادن ، لذلك ينصح بإعطائهم الفيتامينات مع الحديد
" ارشادالحوامل بأهمية تناول الحديد والمقويات خلال الحمل، وعدم تأثير ذلك على وزن الأم أووزن الطفل.
العلاج :
يعتمد العلاج في معرفة السبب المؤدي لفقر الدم وعلاجة،فعدم معرفة السبب يؤدي الى استمراية النقص ومن ثم فشل العلاج، وعند معرفة السبب،وفي حالات النقص الغذائي، يتم البدء بالعلاج الدوائي من خلال مركبات الحديدوالفيتامينات الأخرى، فمن لديه فقر في مادة غذائية عادة ما يكون لديه نقص في العديدمن المعادن والفيتامينات.
ما هي الأدويةالمستخدمة؟سهولة علاج فقر الدم باستخدام الحديد(شراب أو أقراص) معالفيتامينات والمعادن الأخرى.
" الجرعة العلاجية تعتمد على عمر الطفلووزنه
" يحتاج العلاج الي جرعات صغيرة لمدة قد تطول الي عدة أشهر
" ينصحبإعطاء الحديد قبل الطعام بساعة او ساعتين، فالإمتصاص أفضل في المعدة الخاوية
" عدم وضعه مع الحليب فإن ذلك يقلل من الإمتصاص
" خلطه مع الحمضياتكالبرتقال يزيد من إمتصاصه
" الحديد كعلاج للأطفال قد يؤدي الي تلون مؤقتالأسنان، وعادة ما يزول بعد انتهاء العلاج
" الحديد قد يجعل البراز اسوداً، وقديؤدي الى الإمساك او الإسهال في بعض الأطفال
الدكتور عبدالله الصبي وروش في العالم العربي
ما هي مدةالعلاج؟الجسم غير قادر على أمتصاص كمية كبيرة من الحديد، بل كمية صغيرةيومياً تصل الى 10% مما يتناوله الفرد، لذى فإن مدة العلاج تعتمد على كمية النقصلديه، وعليه فقد يحتاج العلاج الى عدة أشهر، وبعد رجوع نسبة الخضاب الى حدهاالطبيعي، يجب أعطاء الدواء لمدة ثلاثة أشهر لاحقة لبناء مخزون للجسم يمنعالأنتكاسة.
ما هي أسباب فشل العلاج؟يلاحظكثيراً فشل علاج فقر الدم بسبب نقص الحديد، ومن أهم الأسباب:
" عدم تناول المريضالعلاج بشكل مستمر ومنتظم
" وجود خطأ في التشخيص ( وجود فقر الدم الوراثي )
" إصابة المريض بحالة سوء الامتصاص ( وهي نادرة )
طفلي يرفض تناول الحديد عن طريق الفم ، هل من علاج آخر؟لايوجد علاج آخر يمكن عن طريقه تناول الحديد، ولكن هناك أنواع متعددة من مركباتالحديد تختلف في طعمها وتركيبتها، فهناك أنواع متعددة من النقط أو الشراب أوالأقراص أو الكبسولات.
في بعض حالات نقص الحديد بسبب سوء الأمتصاص ، يمكنأستخدام نوعية خاصة تعطى عن طريق العضل، كما أنه في بعض الحالات الحادة يمكن نقلالدم للمريض.
هل يؤدي الحديد الى تسوسالأسنان؟الحديد قد يؤدي الي تلون مؤقت الأسنان ولكن لا يؤدي الى تسوسها،وعادة ما يزول بعد انتهاء العلاج
الدكتور عبدالله الصبي وروش في العالم العربي
فقر الدم الوراثي
هي مجموعة من أمراضالدم الوراثية ، حيث يتم توارث المرض وأنتقاله من جيل لآخر، أي ان الحالة موجودة فيالعائلة اما بصورتها المرضية الكاملة أو بحالتها المستتــــرة ( حامل أو ناقلللمرض) ، وتلك الحالات لا يمكن علاجها أو منعها حيث أنها وراثية، تزيد في حالاتالزواج من الأقارب، لذى فهي تنتشر في بعض المناطق أكثر من الأخرى، و ويمكن تشخيصهامبكراً والتخفيف من بعض مضاعفاتها.
أعتلال الخضاب Haemoglobinopathyوهي مجموعة من أمراض الدم الوراثية، حيث يكون فيهاالخضاب ( الهيموجلوبين ) غير طبيعي في التركيب والتكوين، فتكون كريات الدم الحمراءصغيرة الحجم قليلة الخضاب ، يسهل تكسر كريات الدم الحمراء مما يؤدي الي فقر الدمواعرض أخرى ، ويمكن تشخيص بعض أنواعها بالتحليل الكهربي المغناطيسي .
فاقة الدم البحرية (أ) Alpha Thalassaemiaهو أحد أمراض الدمالوراثية، تحدث هذه الحالة نتيجة نقص المورث اللازم لأنتاج أحد مكونات الخضاب ( الهيموجلوبين ) وهو البروتين المسمى الفا جلوبيولين، وقد تظهر علي عدة اشكال :
· الحالة المرضية الكاملة، وتلك خطيرة جدا وقد تؤدي الي وفاه الجنين، ( وهي نادرة الحدوث).
· حالة مستترة وفيها يحمل الشخص أحد المورثاتالمسببة للمرض ولا تظهر عليه أي أعراض مرضية ، ولكن صورة الدم يكون فيها فقر دمبسيط مع صغر حجم كريات الدم الحمراء وقلة كمية الخضاب، وهذه الحالات منتشرة في جميعالمناطق بنسب مختلفة ، وعادة بدون أعراض مرضية ، ولكن عند أجراء تحليل للدم،ولأثباتها يجب أستبعاد الأسباب الأخرى ، والتحليل الخاص لمعرفة المرض غيرمتوفر.
فاقة الدم البحرية (ب) (فقر دم البحر الأبيض) Beta Thalassaemia:هو أحد أمراض الدم الوراثية، تحدث هذه الحالة نتيجةنقص المورث اللازم لأنتاج أحد مكونات الخضاب ( الهيموجلوبين ) وهو البروتين المسمىبيتا جلوبيولين، وقد تظهر علي عدة اشكال :
· حالة مرضية بصورتها الكاملةوتسمي بمرض( كولي) :حيث تتكسر كريات الدم الحمراء في الجهاز الشبكي البطاني ، وفيمحاولة من أعضاء الجسم لتلافي فقر الدم ، يقوم نخاع العظام وغيره بالعمل على زيادةأنتاج كريات الدم الحمراء مما يؤدي الي تضخم العظام ، الطحال ، والكبد وغيرها، معصورة دم يتضح فيها فقر دم ونقص لعدد كريات الدم الحمراء وحجمها ، وقد يحتاج المريضالي متابعة نقل الدم شهريا.
· حالة مستترة لا يكون الشخص فيها مريضا ،ولكن صورة الدم قد يكون فيها فقر دم نسبي مع صغر كريات الدم الحمراء ونقص الخضابفيها ، وتلك علاجها يحتاج الي متابعة فقط.
الأنيمياالمنجلية : Sickle cell diseaseهو أحد أمراض الدم الوراثية، تحدث هذهالحالة نتيجة وجود عيب في المورث اللازم لأنتاج أحد مكونات الخضاب ( الهيموجلوبين ) وهو البروتين المسمى بيتا جلوبيولين، فتتغير تركيبته مع وجود الكمية الكافية منالبروتين نفسه ، فالبروتين يتكون من ترابط عدد كبير من الاحماض الأمينية، وهناك عيبفي تركيب أحد تلك الأحماض، وتنتشر هذه الحالة في بعض المناطق أكثر من الأخرى، وقدتظهر علي عدة اشكال :
· حالة مرضية بصورتها الكاملة : حيث تفقد الكرياتالحمراء شكلها الطبيعي المتكور الجوانب لتأخذ شكل المنجل ( المحّش) مما يعيق حركتهافي الأوردة والشرايين الصغيرة مما يؤدي الي انسدادها، وتنحشر في الجهاز الشبكيالبُطاني مما يؤدي الي تكسّرها ، فتظهر أعراض هذه الحالة بأشكال مختلفة منها فقرالدم، ألم في العظام، ألم في الأطراف، تكرر الإلتهابات، فشل الأعضاء، تشنج ، وغيرذلك
· الصورة المستترة ( حامل المرض ): فان الشخص قد لا تظهر عليهالعلامات المرضية إلا في ظروف معينة مثل نقص الأكسجين و الإرتفاعات العالية (مثلالجبال ) ، ويمكن إكتشافه باجراء تحليل الدم الكهربي
· هذه الحالات لايمكن علاجها حيث انه وراثي خلقي، ومن المهم إكتشاف الحالة مبكراً ومتابعة المريض،فقد يحتاج الى إعطائه بعض اللقاحات والمضادات الحيويه ، لإن جزء من هذه الحالة هينقص المناعة لبعض الأمراض.
نزف الدم الوراثي - الهيموفيليا
Hemophilia
نزف الدم الوراثيالمعروف بالهيموفيليا Hemophilia منتشر في كل أنحاء العالم، تنقله الأناث ليصيبالذكور، حيث تصل نسبة الإصابة به الى فرد من كل خمسون ألف مولود ذكر، والمرض عبارةعن خلل وراثي في المادة التي تمنع الدم من التخثر، وتؤدي للنزف المتكرر ، ومايصاحبه من أعراض أخرى.
هناك أنواع وأشكال متعددة لهذا المرض، كما يمكن تقسيمهاحسب شدة الحالة ، ومن أهم الأسباب:
· نزف الدم الوراثي – الهيموفيليا – أ Hemophilia- A :سببه نقص العامل الثامن Factor -VIII من عوامل التخثر في الدم،المورث يحمل على الصبغي الجنسي X-Linked ، لذى فهو يصيب الذكور فقط، ويشكل نسبة 85% من حالات نزف الدم الوراثي، ومن أعراضه النزيف المتكرر بدون سببواضح
· نزف الدم الوراثي – الهيموفيليا – ب Hemophilia- B : سببه نقصالعامل التاسع Factor -IX من عوامل التخثر في الدم، المورث يحمل على الصبغي الجنسي X-Linked، لذى فهو يصيب الذكور فقط، ويشكل نسبة 15% من حالات نزف الدم الوراثي، ومنأعراضه النزيف المتكرر نتيجة لإصابة بسيطة
· نزف الدم الوراثي – الهيموفيليا – ج Hemophilia- C : سببه نقص العامل الحادي عشر Factor -XI من عواملالتخثر في الدم، والمورث ينتقل عن طريق الوراثة المتنحية فيصيب الذكور والاناث،ويشكل نسبة قليلة جداً من حالات نزف الدم الوراثي.
هل يمكنأن يصاب الفرد بعدة أنواع من فقر الدم؟نعم يمكن أن يصاب الشخص بعدةأنواع من فقر الدم في وقت واحد، وهنا تكمن صعوبة التشخيص في بعض الحالات ، فالطفلالذي لديه أعتلال الخضاب المعروف بالثلاسيما مثلاً يمكن أن يصاب بفقر الدم بسبب نقصالحديد، كما لوحظ أن فقر الدم بأنواعه المختلفة ممكن أن تجتمع في شخص واحد،والتحاليل الطبية تكشف ذلك، وعند تواجد أكثر من نوع واحد فإن نسبة فقر الدم تكونأعلى.
هل يمكن منع فقر الدم الوراثي؟لا يمكنمنع فقر الدم الوراثي بالأدوية، فهو نقص في قدرات كريات الدم الحمراء وتركيبتهاالداخلية، فالحديد مثلاً لا ينفع كعلاج لها، ولكن الوقاية تكون بأكتشاف حمل المرضلدى الوالدين ومعرفة نسبته، ومن ثم يمكن بالفحص قبل الزواج من معرفة أحتمالية حدوثالحالة لدى الطفل والتنبيه لذلك، وعدم الزواج في تلك الحالة، ولقد بدأ برنامج الكشفقبل الزواج في مناطق معينة من دول الخليج العربي، وأمكن عن طريقها منع الكثير منالمآسي.
ما الفرق بين السليم وحامل المرض والمصاببه؟
· السليم: هو الشخص الذي لا يحمل صفة المرض ولا خطر علىأطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو سليم منه.
· الحامل للمرض: هو الشخص الذي يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه الأعراض، وهذا الشخصيمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ولكن من الخطر زواجه من شخص مصاب أوحامل للمرض مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.
· المصاب: هوالشخص الذي تظهر عليه أعراض المرض وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجابأطفال أصحاء ومن الخطر زواجه من حامل للمرض أو مصاب مثله حيث يكون أطفاله عرضةللإصابة بهذا المرض.
كيف يمكنني معرفة إن كنت حامل للمرضأم سليم حيث أن كلاهما لا تبدو عليه الأعراض؟يمكنك معرفة إن كنت حاملاللمرض أو سليم وذلك بإجراء تحليل للدم لفحص خضاب الدم (الهيموجلوبين) بالعزلالكهربائي في المختبر الطبي، أو أجراء بعض التحاليل الأخرى مثل نزف الدم ( نسبةالعامل في الدم)
الدكتور عبدالله الصبي وروش في العالم العربي
الأنيميا المنجلية
Sickle cell disease
وهي حالة مرضيةوراثية تنتقل بصورة متنحية من جيل الي جيل، وفي مناطق معينة بشكل أكبر مثل جيزانوالقنفذه والقطيف والأحساء وبعض مناطق الخليج العربي الأخرى،لماذا سميت بالمنجلية؟نتيجة لوجود العيب الخلقي في تركيبةالخضاب ( الهيموجلوبين ) ، فإن كريات الدم الحمراء تفقد شكلها الطبيعي المتكورالجوانب لتأخذ شكل المنجل ( المحّش) ، هذا التغير في الشكل يعيق حركتها في الأوردةوالشرايين الصغيرة مما يؤدي الي انسدادها، وتنحشر في الجهاز الشبكي البُطاني ( الطحال) مما يؤدي الي تكسّرها، فتظهر أعراض هذه الحالة بأشكال مختلفة.
ما هي الأسباب ؟فقر الدم المنجلي أحد أمراض الدمالوراثية المتنحية، تحدث هذه الحالة نتيجة وجود عيب في المورث اللازم لأنتاج أحدمكونات الخضاب ( الهيموجلوبين ) وهو البروتين المسمى بيتا جلوبيولين، فتتغيرتركيبته مع وجود الكمية الكافية من البروتين نفسه ، فالبروتين يتكون من ترابط عددكبير من الاحماض الأمينية، وهناك عيب في تركيب أحد تلك الأحماض، فنجد الحمض الامينيفالين(Valine ) مكان الحمض الاميني المسمى بحمض الجلوتاميك( Glutamic acid) فيالمكان رقم 6 من الاحماض الأمينية.
كيف يتم توارث المرض؟خضاب الدم يتكون ( الهيموجلوبين ) يتكون من مادتين ، الهيم المحتوي علىالحديد والجلوبين المتكون من مجموعة من البروتينات ( الفا- بيتا- جاما- دلتا) ،والبروتين – بيتا يوجد له مورثين أثنين على الكروموسوم رقم 11، أحدهما من الأموالآخر من الأب، وفي حالة فقر الدم المنجلي يكون هناك عيب في المورث يؤدي الى أنتاجكمية كافية من البروتين – بيتا ولكن التركيبة نفسها غير سليمة، وحيث ان هناك مورثينكلاً منهما من أحد الأبوين، والمرض ينتقل بالصورة المتنحية، فتظهر الأعراض حسبالاصابة كما يلي:
· حالة مرضية بصورتها الكاملة : عندما يكون كلاالمورثين معطوبين ( ناقلين للمرض)
· الصورة المستترة ( حامل المرض ) عندما يكون أحد المورثين معطوب والآخر سليمكيف يمكننيمعرفة إن كنت حامل للمرض أم سليم حيث أن كلاهما لا تبدو عليهالأعراض؟يمكنك معرفة إن كنت حاملا للمرض أو سليم وذلك بإجراء تحليل للدملفحص خضاب الدم (الهيموجلوبين) بالعزل الكهربائي في المختبر الطبي.
هل يمكن أن يصاب الفرد بعدة أنواع من فقر الدم؟نعم يمكن أنيصاب الشخص بعدة أنواع من فقر الدم في وقت واحد، وهنا تكمن صعوبة التشخيص في بعضالحالات ، فالطفل الذي لديه أعتلال الخضاب المعروف بالثلاسيما مثلاً يمكن أن يصاببفقر الدم بسبب نقص الحديد، كما لوحظ أن فقر الدم بأنواعه المختلفة ممكن أن تجتمعفي شخص واحد، والتحاليل الطبية تكشف ذلك، وعند تواجد أكثر من نوع واحد فإن نسبة فقرالدم تكون أعلى.
هل يمكن ان يصاب الفرد بالثلاسيما وفقر الدمالمنجلي سوياً ؟مع العلم بأن الاصابة في النوعين في تركيبة البروتينبيتا، فإن كلاً منهما اصابة مختلفة تورث بطريقة مختلفة، ففي حالة فقر الدم المنجليهناك عيب في التركيبة الخاصة للبروتين نفسه، وفي حالة الثلاسيما هناك مشكلة في كميةالانتاج، لذى فقد نرى كلا المرضين في نفس الفرد، كما لوحظ ان تلك الأمراض تنتشر فينفس المناطق.
الاعراض المرضية لحامل المرض- الصورةالمستترة :الشخص لا تظهر عليه العلامات المرضية إلا في ظروف معينة مثلنقص الأكسجين و الإرتفاعات العالية (مثل الجبال ) ، ويمكن إكتشافه باجراء تحليلالدم الكهربي، ومن المهم إكتشاف الحالة المستترة مبكراً ومتابعة المريض، فقد يحتاجالى إعطائه بعض اللقاحات والمضادات الحيويه، لإن جزء من هذه الحالة هي نقص المناعةلبعض الأمراضالأعراض المرضية ( الحالة المرضية ) :تفقد الكريات الحمراء شكلها الطبيعي المتكور الجوانب لتأخذ شكل المنجل ( المحّش) مما يعيق حركتها في الأوردة والشرايين الصغيرة مما يؤدي الي انسدادها ،وتنحشر في الجهاز الشبكي البُطاني مما يؤدي الي تكسّرها ، فتظهر أعراض هذه الحالةبأشكال مختلفة.
لوجود أختلاف في تركيبة خضاب الدم (الهيموجلوبين) في المرحلةالجنينية ( دم الجنين ) والأطفال، لذى لا تظهر الأعراض في الستة أشهر الأولى من عمرالطفل، ولا يمكن معرفة المرض سوى بالتحليل الكهربي.
في السنتين الأولين من عمرالطفل تظهر الأعراض كما يلي:
· شحوب عام نتيجة فقر الدم
· نوبات الألم : البكاء من غير سبب واضح نتيجة آلآم الأطراف
· تورم فيالأصابع والقدمين نتيجة انسداد في الشعيرات الدموية المغذية
· تكررالألتهابات وخطورتها.
بعد مرحلة الطفولة، تتنوع الأعراض حسب شدة المرضوزيادة العوامل المساعدة على التكسر ، ومن أهم الأعراض:
1. قصر عمر خلاياالدم الحمراء ومن ثم فقر الدم المزمن
· أزمات مفاجئة تحدث تكسر مفاجئ قيخلايا الدم
· الشحوب
· اليرقان – الصفار
· فقدانالشهية
· نقص في النمو
· عدم القدرة على مزاولة الأنشطةالرياضية
2. انسداد في الشعيرات الدموية ، وتؤدي إلى :
· نوبات الالم في العظام والأطراف
· تآكل مستمر في العظام وخاصة عظم الحوضوالركبتين
· انسداد في الشعيرات الدموية المغذية للمخوالرئتين
· فشل الأعضاء
· التشنج
· تضخم في الطحالمما قد يفقده وظيفته
· تقرح في الساقين
3. تكررالإلتهابات
· زيادة القابلية للاصابة بالالتهابات البكتيرية مثل النزليةالمستديمة Hemophilus Infeluanza والرئوية Pnueomococus
· زيادة التهاباتالجهاز التنفسي
4. تضخم الكبد والطحال نتيجة عجز نخاع العظام عن إنتاجكريات الدم الحمراء
5. حصوات المراراةالتشخيص:للحصول على التشخيص
· قصة حدوث الحالة ،حيث يقوم الطبيب بطرح العديد من الأسئلة لمعرفة ما جرى للطفل
· احتماليةالأسباب الأخرى واستبعادها
· وجود احد أفراد العائلة مصاب بنفسالمرض
· الأعراض المرضية ( أعراض فقر الدم مثل الشحوب، أعراض تكسر الدممثل اليرقان، تضخم الطحال، وجود ألم في الأطراف، وغيرها)
· الفحصالسريري
· التحاليل المخبرية لمعرفة وجود تكسر في الدمومسبباتهالفحوص المخبرية:
· عدد كرياتالدم الحمراء يكون طبيعياً أو يقل بنسبة بسيطة في جميع الأنواعالثلاثة.
· نسبة خضاب الدم ( الهيموجلوبين ) تنخفض لتصل إلى 7-10 جم / 100ملل ( حامل المرض مستوى الخضاب لديه طبيعي )
· حجم كريات الدم MCV عادة ما يكون طبيعي
· محتوى كريات الدم الحمراء من الخضاب MCH ينخفض
· RDW مستوى أنتشار كريات الدم الحمراء يكون مرتفعاً قليلاً ( أكثرمن 16 )
· تحليل تمنجل الدم sickling test : و يتم هذا التحليل عن طريقتعريض عينة من الدم الى مادة مؤكسدة ، فنرى تحت الميكروسكوب أن خلايا الدم الحمراءأصبحت منجلية الشكل، هذه الحالة تظهر لدى المرضى وحاملي المرض على حدسواء.
· تحليل تناظرالهيموجلوبين الكهربي Electrophoresis Hemoglobin،وفيه تظهر نسبة تناضر الخضابالمنجلي Hemoglobin- S ، فإذا كانت النسبة أقل من 50% فالشخص حامل للمرض، وأذا كانت النسبة أعلى من النصف فالشخص مريض بفقر الدمالمنجلي.
هل يمكن أكتشاف الحالة خلال الحمل؟يمكن اكتشاف الحالة خلال الحمل من خلال اجراء بعض التحاليل، فإذا كانالأب والأم يحملان المورث بدون أعراض مرضية (الحالة المستترة ) ، ومن خلال القصةالمرضية للعائلة ومعرفة نوع الطفرة الموجودة لديها، يمكن فحص الجنين منخلال:
· خلال الأسبوع 10-11 من الحمل يتم أخذ عينة من المشيمة Chorionic Villus وتحليل المورثات بها من حلال DNA لمعرفة أصابة الجنين، وتظهر النتيجة خلال 3-4 أسابيع، حيث يمكن الاجهاض في بعض البلدان .
· خلال الأسبوع 14-16 منالحمل يمكن أجراء التحليل عن طريق سحب عينة من السائل الأمينوسي والموجود حولالجنينالعلاج :الانيميا المنجلية مرض وراثي لايمكن علاجه، ولكن يمكن علاج الأعراض المرضية وتقليل تأثيرها على صحة الطفل المصاب،ومن هذه الطرق العلاجية ما يلي:
1. العلاج الوقائي :وذلك لمنع المسببات قبل حدوثها من خلال ما يلي:
· أعطاء مضاد حيوي مثلالبنسلين عن طريق الفم مرتين في اليوم حتى يصل عمر المريض إلى أكثر من 6-7 سنوات،لمنع الألتهابات البكتيرية
· أعطاء حمض الفوليك Folic Acid حبة يومياًلتقوية كرات الدم الحمراء
· أعطاء تطعيمات أضافية مثل النزلة المستديمة Hemophilus Influanza-B، الالتهاب الرئوي Pnumococus vaccine، الحمى الشوكية meningococus
· تناول كمية من السوائل يومياً
· زيادة كميةالسوائل عند حدوث القيء أو الأسهال أو المرض
· عدم أستخدام الملابسالضيقة فقد تساعد على حدوث الأزمات
· عدم القيام بتسلق الجبال أو القيامبالرياضات العنيفة
· المتابعة الطبية المستمرة
2. علاج نوبات الألم
· تناول الكثير منالسوائل
· استخدام الأدوية المسكنة مثل البراسيتامول ( البانادول،التمبرا ، وغيره من خافضات الحرارة )
· قد يستدعي الألم الحضور للطبيبلأعطاء مهدئات أقوى للألم مثل الكودايين والمورفين وغيرها تحت أشرافالطبيب
· هناك دواء جديد يسمى هايدروكسي يوريا Hydroxyurea، أثبت نجاحاًفي علاج العديد من حالات الأم لدى مرضى المنجلية ، ولكن لم يصرح باستخدامه حتىالآن.
3. علاج نوبات فقر الدم
· نقل دم : يتم نقل الدم عندما ينخفض مستوى الخضاب (الهيموجلوبين) عن 7 غرام لكللتر
· إزالة الطحال: من مهام الطحال التخلص من الشوائب في الدم ، فيقومبأزالة كريات الدم غير الصالحة وغير الطبيعية ، ولكن بعد فترة من الزمن فإنه قديقوم بالتخلص وتكسير كريات الدم السليمة مع كريات الدم البيضاء والصفائح الدموية ،لذى فقد يحتاج الأمر لأزالته.
4. علاج المشاكل الناتجة عنتكرار نقل الدم : تزداد نسبة الحديد نتيجة لتكرر نقل الدم وزيادة تكسره،ومن ثم تترسب في الجسم مما يؤدى إلى تعطيل وظائف الخلايا وبالتالي إلى موتها وفقدانوظائفها، في الكبد والبنكرياس والقلب والغدد، لذا يجب التخلص من الحديدالزائد
· الديسفيرال dysferal :عبارة عن مادة ترتبط مع الحديد في الجسمعن طريق البول، وعادة ما تعطى كحقن عن طريق الجلد لفتره8-10 ساعات يوميا او عن طريقالوريد أوالحقنة العضلية.
· الديفريبرو ن deferiprone وهو دواء يشبه فيعملة الديسفيرال ولكن يمكن تناوله عن طريق الفم، والأسم التجاري له ferriprox
الدكتور عبدالله الصبي وروش في العالم العربي
5. طرق أخرى
· العلاجاالجيني Gene Therapy
· زرع نخاع العظم : هي العلاج الوحيد الناجع لعلاجالمريض، وهي عملية مكلفة جداً ، كما يحتاج الأمر وجود متبرع يكون لديه تطابق فيالخلايا مع المريض بنسبة 100% )وهو لا يوجد سوى في التوائم(، كما أن رفض الأنسجةكبير، ويحتاج الطفل إلى أخذ العديد من الأدوية لمنع الطرد لسنواتكما المتابعةالدقيقة لعدة سنواتهل يمكن علاج المرضنهائيا؟
· المرض وراثي ومتواجد منذ ولادة المريض في نخاعالعظام
· العلاج المتبع هو تخفيف حدة المرض ولا يعتبر علاجشافي
· إجراء عملية استبدال نخاع العظام وهي باهظة التكاليف، و ليس منالسهل إيجاد متبرع مناسب للمريض.
ما هو طريق الوقاية منهذا المرض؟إن طريق الوقاية الوحيد من هذا المرض هو الفحص الطبي قبلالزواج للتأكد من خلو الطرفين من صفة المرض، فسلامة أحد الطرفين تكفي لإنجاب أطفالأصحاءما الفرق بين السليم وحامل المرض والمصاببه؟
· السليم: هو الشخص الذي لا يحمل صفة المرض ولا خطر علىأطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو سليم منه.
· الحامل للمرض: هو الشخص الذي يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه الأعراض، وهذا الشخصيمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ولكن من الخطر زواجه من شخص مصاب أوحامل للمرض مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.
· المصاب: هوالشخص الذي تظهر عليه أعراض المرض وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجابأطفال أصحاء ومن الخطر زواجه من حامل للمرض أو مصاب مثله حيث يكون أطفاله عرضةللإصابة بهذا المرض.
ما هي أحتمالية أنتقالالمرض؟الأب والأم سليمين:
· جميع الأطفال سليمينالأبحامل للمرض- الأم سليمهالأب سليم – الأم حاملة للمرض
· 50 % منالأطفال حاملين للمرض
· 50 % من الأطفال سليمينالأب حامل للمرض – الأم حاملة للمرض
· 50 % من الأطفال حاملين للمرض
· 25 % منالأطفال مصابين بالمرض
· 25% من الأطفال سليمينالأب حامل للمرض – الأم مريضةالأب مريض – الأم حاملة للمرض
· 50 % من الأطفال مصابينبالمرض
· 50 % من الأطفال حاملين للمرضالأب سليم - الأممريضةالأب مريض - الأم سليمه
· 100 % من الأطفال حاملينللمرضالأب مريض - الأم مريضة ( مصابة )
· 100 % من الأطفالمصابين بالمرض